產前篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一環，正常人染色體有46條，若是其中一條染色體有數目、結構的異常，就會產生缺陷。可能是因為接觸有害化學物質、放射線照射、環境因素、高齡妊娠、近親配婚等因素影響，導致妊娠時染色體的數目、形態、結構等發生變異所引起的疾病。

隨著細胞遺傳的發展，使人類對染色體有更多的了解，其中唐氏症是目前最常見的染色體異常。為避免染色體異常的小孩出生造成家庭及社會的雙重負擔，國民健康署鼓勵高危險群孕婦應該進行產前診斷，經由採檢胎兒的絨毛或抽取羊水，可進行染色體分析，確保胎兒的正常。

男性核型

女性核型

唐氏症核型