優生保健檢查是指在婚前、孕前、產前及出生後關於遺傳疾病的檢測，以了解家族及自身狀態，避免生下具先天疾病的小孩。隨著醫療及環境的進步，優生保健檢查的項目現今擴展至以遺傳性疾病為主的檢驗，例如染色體、基因檢查等。

小兒先天性異常者可抽取血液分析檢驗，以確定其異常產生是否與染色體有關；必要時追溯檢查其父母，以確定異常染色體之來源；此類訊息可提供其他家人做為警訊，提醒注意日後相關產前檢查。 成年人性發育異常或有多次之流產記錄者，可抽取血液檢驗來檢查是否有染色體之問題。