取得羊水細胞必須透過羊膜穿刺，在超音波導引之下，醫師會將一根長針穿過孕婦的肚皮、子宮壁，進入羊水腔，抽取足夠檢測的羊水量，懷孕17-18週是羊膜穿刺的最佳時機。

小於16週的話，羊水量較少，羊膜穿刺的困難度較高；而週數太大時，抽取出的羊水細胞因老化，細胞較難培養。

一般抽取20c.c左右的羊水，佔整體羊水量不到5％，因此不會對胎兒造成影響，根據美國婦產科醫學會臨床指南指出，羊膜穿刺所導致的胎兒流產機率約為3/1000 (ACOG Practice bulletin, 2007)。

其它說明

事實上，大約有1-2％的新生兒會有某些先天缺陷，但染色體檢查是沒有辦法診斷出來，任何的醫學檢測都有其限制，並無法涵蓋所有問題；正確的觀念應該是可以透過眾多檢測，以降低許多疾病風險，即為風險管理的概念。