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服務資訊 / 採檢手冊下載

服務相關資訊

  • 檢驗項目:染色體檢查。
  • 檢驗樣本:羊水、血液、絨毛及組織。
  • 檢體量:請參照染色體送檢須知。
  • 送檢時間:
    星期一至星期五:08:30~12:00;13:30~16:30。
    星期六:09:00~17:00。
    星期日:不收件。
  • 報告完成時間:由於細胞生長速度不一,收檢後約14-21天會寄出報告。
  • 檢驗申請:參考國健署提供「個案紀錄聯」,填妥相關資料,依規定送達實驗室。
  • 遺傳檢驗說明:報告簽署人-院長/技術主管。
  • 檢體保留:收檢日起保存一個月。
  • 本實驗室將確實遵守個人資料保護法,妥善管理受檢者之個人資料及檢驗結果。

檢驗說明及侷限

  • 染色體檢驗主要採用標準G-banding方法,在顯微鏡下進行23對染色體核型分析,診斷是否發生數目或結構異常。
  • 核型結果:正常男性染色體:46,XY。正常女性染色體:46,XX。
  • 染色體數目異常:如唐氏症(Down syndrome, Trisomy 21)、愛德華氏症(Edward syndrome, Trisomy 18)、巴陶氏症(Patau syndrome, Trisomy 13)、透納氏症(Turner syndrome, Monosomy X)、柯林菲特氏症(Klinefelter’s syndrome, 47,XXY)、標誌染色體(marker chromosome)等。
  • 染色體結構平衡性異常:如平衡轉位(balanced translocation)、平衡倒轉(inversion)等。
  • 染色體結構不平衡性異常:如重複(duplication)、缺失(deletion)、不平衡轉位(unbalanced translocation)等。
  • 染色體分析解析度約10Mb,低於此解析度的染色體及基因異常,無法由本方法診斷。
  • 若遇檢體不良(如棕褐色羊水、血紅色羊水、檢體量不足、血液溶血、血液凝血)或細胞活性不佳,可能導致生長不良,而影響報告發送,為確保檢驗品質及準確度,有些個案需重新採檢。
  • 檢驗結果表示方式依國際細胞遺傳體系命名(ISCN)之規範法則。
  • 若因不可抗力因素或個案過多導致無法執行或負荷檢驗工作時,本實驗室將通知客戶,並將檢體妥善轉送國健署評鑑合格之後援機構,以確保報告順利完成。
  • 若申請國民健康署補助者,個人基本資料及檢驗結果將呈報至主管機關資訊頁。
    【補助標準:依國健署檢查適應症代碼表,並需提供相關證明。】
  • 抱怨管道:網頁-聯絡我們、電子信箱或電話,將有專人處理及回覆。

 

國健署下載資料

產前遺傳診斷個案紀錄聯(含適應症)

優生保健個案紀錄聯(含適應症)


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