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產前篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一環,正常人染色體有46條,若是其中一條染色體有數目、結構的異常,就會產生缺陷。可能是因為接觸有害化學物質、放射線照射、環境因素、高齡妊娠、近親配婚等因素影響,導致妊娠時染色體的數目、形態、結構等發生變異所引起的疾病。

隨著細胞遺傳的發展,使人類對染色體有更多的了解,其中唐氏症是目前最常見的染色體異常。為避免染色體異常的小孩出生造成家庭及社會的雙重負擔,國民健康署鼓勵高危險群孕婦應該進行產前診斷,經由採檢胎兒的絨毛或抽取羊水,可進行染色體分析,確保胎兒的正常。

正常男性核型

正常女性核型

唐氏症核型


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