服務相關資訊

• 檢驗項目：染色體檢查。
• 檢驗樣本：羊水、血液、絨毛及組織。
• 檢體量：請參照染色體送檢須知。
• 送檢時間：
  星期一至星期五：08：30~12：00；13：30~16：30。
  星期六：09：00~17：00。
  星期日：不收件。
• 報告完成時間：由於細胞生長速度不一，收檢後約14-21天會寄出報告。
• 檢驗申請：本實驗室所提供之「個案紀錄聯」填妥相關資料，依規定送達實驗室。
  (個案紀錄聯可至本頁下方【資料下載區】下載使用)
• 遺傳檢驗說明：報告簽署人-院長/技術主管。
• 檢體保留：收檢日起保存一個月。
• 本實驗室將確實遵守個人資料保護法，妥善管理受檢者之個人資料及檢驗結果。

檢驗說明及侷限

• 染色體檢驗主要採用標準G-banding方法，在顯微鏡下針對23對染色體進行核型分析，診斷是否發生數目或結構的異常，本方法可檢出99%以上的染色體異常個案。
• 核型結果依作業程序可確定者：男性染色體：46,XY。女性染色體：46,XX。
• 染色體數目異常：如唐氏症(Down syndrome, Trisomy 21)、愛德華氏症(Edward syndrome, Trisomy 18)、巴陶氏症(Patau syndrome, Trisomy 13)、透納氏症(Turner syndrome, Monosomy X)、柯林菲特氏症(Klinefelter’s syndrome, 47,XXY)、標誌染色體(marker chromosome)等。
• 染色體結構平衡性異常：如平衡轉位(balanced translocation)、平衡倒轉(inversion)等。
• 染色體結構不平衡性異常：如重複(duplication)、缺失(deletion)、不平衡轉位(unbalanced translocation)等。
• 染色體分析解析度約10Mb，低於此解析度的染色體及基因異常，無法由本方法診斷。
• 若遇檢體不良(如棕褐色羊水、血紅色羊水、檢體量不足、血液溶血、血液凝血)或細胞活性不佳，可能導致生長不良，而影響報告發送，為確保檢驗品質及準確度，有些個案需重新採檢。
• 檢驗結果表示方式依國際細胞遺傳學命名系統【The International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN)】之規範法則。
• 若因不可抗力因素或個案過多導致無法執行或負荷檢驗工作時，本實驗室將通知客戶，並將檢體妥善轉送國健署評鑑合格之後援機構，以確保報告順利完成。
• 若申請國民健康署補助者，個人基本資料及檢驗結果將呈報至主管機關資訊頁。
  【補助標準：依國健署檢查適應症代碼表，並需提供相關證明。】
• 抱怨管道：於網頁-「聯絡我們」填入個人資料或以電子信箱，電話方式，將有專人處理及回覆。

 

【資料下載區】

服務資訊 / 採檢手冊

染色體送檢須知

細胞染色體檢查同意暨切結書

適應症代碼