尋找我的醫師
我們的醫師
  • 臺灣大學醫學系
  • 臺大醫院神經部主治醫師
  • 臺大醫院神經部神經肌病科主任

 臺大醫院神經部兼任主治醫師
 禾馨民權婦幼診所兼任主治醫師

神經肌肉疾病、神經罕見疾病
  • Yang CC, Su YN, Chiou PC, Fietz MJ, Yu CL, Hwu WL, Lee MJ: Six novel NPC1 mutations in Chinese patients with Niemann-Pick disease type C. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005; 76:592-595.
  • Yang CC, Kuo HC, You HL, Wang J, Liu CY, Stephenson DA, Lee MJ: HMBS Mutations in Chinese Patients with Acute Intermittent Porphyria Ann Hum Genet 2008;72:683-686.
  • Yang CC, Chien YH, Lee NC, Chiang SC, Lin SP, Kuo YT, Chen SS, Jong YJ and Hwu WL: Rapid progressive course of later-onset Pompe disease in Chinese patients. Molecular Genetics and Metabolism 2011 Nov;104(3):284-8.
 
神經科疾病診斷的複雜性與治療的選擇性遠比其它科別複雜,需要有經驗的神經科醫師做出正確的診斷並規劃最佳的治療。神經科遺傳諮詢門診由前台大醫院神經肌病科主任楊智超醫師提供以下服務:
● 詳細診斷與評估。
● 第二意見諮詢。
● 遣傳諮詢及罕病資源諮詢。
● 藥物諮詢。
新的技術己可確診以前無法診斷的疾病,罕病病患的治療更需有經驗的醫師規劃適合個人的藥物,如果您還未被確診或對目前的醫療處置不滿意,本院提供的神經科遺傳諮詢門診將是您最佳的選擇。