確認懷孕之後，在未滿13週所安排的產前檢查項目，我們稱為第一孕期產檢，以常規抽血與尿液檢查為基礎，並可依需求加做基因與染色體項目。它是所有產前檢查中最早的一站，禾馨據此為您建立一份完整的母胎健康時間軸概念，讓後續每一次追蹤都有清楚的依據。

截至 2026 年，禾馨累積接生超過 70,000 名寶寶、擁有 170 位以上醫師與超過 20 個以上科別。本文由禾馨醫療團隊整理，一次說明第一孕期產檢的時間、基本項目、以及禾馨提供的相關檢測，包含脊髓性肌肉萎縮症（SMA）篩檢、X 染色體脆折症篩檢、甲狀腺功能篩檢、第一孕期妊娠風險評估與非侵入性胎兒染色體篩檢（NIPS），協助準爸媽建立觀念，在第一時間做出安心且正確的決定。

本文重點導覽

本文回答以下問題：為什麼懷孕需要產前檢查、未滿13週的第一次產檢會做哪些基本項目、禾馨同時提供哪些重要檢測、以及每一項檢測的意義與適合對象。

• 為什麼懷孕需要產前檢查
• 第一孕期產前檢查時間與基本項目（未滿 13 週）
• 禾馨第一孕期相關檢測總覽
• 各項檢測逐一說明（基礎血液、脊髓性肌肉萎縮症​ SMA、X 染色體脆折症、葉酸代謝、帶因者、甲狀腺、維生素 D 與鈣、妊娠風險評估、NIPS）
• 常見問題與預約方式

為什麼懷孕需要產前檢查

產前檢查能提早發現您與胎兒潛在的異常狀況，讓禾馨醫療團隊有時間與機會在產前介入處理及治療，降低母體與胎兒的風險。禾馨主張定期接受完整的產檢，醫療團隊才能明瞭您與胎兒的健康狀況與風險，協助您做出最正確的判斷，並適時提供醫療協助。第一孕期是整個孕程的起點，禾馨認為越早建立母胎健康基準，後續追蹤越能精準符合需求。

第一孕期產檢時間與基本項目（未滿 13 週）

在懷孕 8 週、 12 週會分別進行一次產前檢查，通常會安排一次超音波檢查與國健署補助的常規抽血與尿液檢查，用來評估妊娠週數，並了解孕婦基本健康狀況與感染風險。

常規抽血與尿液檢查項目包含：

1. 血液檢查：評估是否貧血、海洋性貧血篩檢、B 型肝炎（HBV）、人類免疫缺乏病毒（HIV）、梅毒篩檢（VDRL）、德國麻疹抗體（IgG）
2. 尿液常規檢查

這些是禾馨第一孕期產檢的基礎，用於掌握孕婦的整體健康與潛在感染狀況。

禾馨第一孕期產檢相關檢測總覽

除了基本項目，禾馨醫療在第一孕期產檢另提供多項檢測，供準爸媽依需求選擇。

• 第一次產檢常規抽血
• 初期基礎血清評估（肝、腎、糖尿病、葉酸濃度檢查）
• 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）篩檢
• X 染色體脆折症篩檢
• 葉酸代謝基因檢測
• 帶因者篩檢
• 甲狀腺功能篩檢（Anti-TPO 抗體、TSH、free T4）
• 鈣質缺乏檢測（維生素 D、血清鈣濃度）
• 第一孕期妊娠風險評估（第一孕期唐氏症篩檢、早期子癇前症風險評估、早產風險評估）
• 超音波檢查（如結合抽血與頸部透明帶超音波之初唐篩檢等）
• 先天性感染篩檢（巨細胞病毒及弓漿蟲IgG、IgM）
• 母體過敏原篩檢（36 項、80 項）
• 非侵入性產前染色體篩檢（NIPS）

初期基礎血清評估：肝腎功能與血糖

禾馨以肝功能、腎功能、血糖與葉酸濃度等基礎生化檢查，了解孕婦目前的身體狀況，作為後續孕期追蹤的重要基準。上述基礎血清評估有三個作用：提早發現潛在糖尿病、評估營養狀態（例如葉酸是否足夠）、確認肝腎功能是否正常，有助於後續醫療判斷與健康風險控管。

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）篩檢

脊髓性肌肉萎縮症是一種常見的隱性遺傳疾病，帶因率約為 1/40，透過基因篩檢可以確認孕婦是否為帶因者。若夫妻雙方皆為帶因者，則胎兒將有機會罹患此疾病，因此禾馨建議在第一孕期及早篩檢，有助於後續生育規劃與醫療決策。

X 染色體脆折症篩檢

X 染色體脆折症是僅次於唐氏症、最常見影響男寶寶智力的遺傳性疾病，發生率約 1/200。此症的基因位於 X 染色體上，遺傳模式為 CGG 重複次數的改變，禾馨的本項篩檢旨在確認孕婦的 CGG 重複次數是否異常。

葉酸代謝基因檢測

葉酸對胎兒神經系統的發育非常重要。葉酸代謝基因主要控制葉酸的代謝率，正常人的基因型為 C/C 或 C/T ；若突變點為 T/T，代表攝取的葉酸無法有效吸收利用，禾馨會協助調整補充策略。

帶因者篩檢：v1.0 / v2.0 / v3.0

帶因者篩檢是針對常見的隱性遺傳疾病與性聯遺傳疾病進行的基因檢測，禾馨目前提供三種方案，依檢測疾病數量區分：

• v1.0：檢測 6 項疾病
• v2.0：檢測 164 項疾病
• v3.0：檢測 645 項疾病

檢測範圍越廣，能涵蓋的隱性遺傳疾病越多，禾馨會依家族史與個人需求協助選擇，並由遺傳諮詢師團隊在報告後提供解讀。

甲狀腺功能篩檢

甲狀腺功能異常會影響寶寶的智能發展，如甲狀腺功能低下會增加生出呆小症寶寶的風險，功能過高則可能與習慣性流產及孕期嘔吐有關。甲狀腺低下或亢進都可以用藥物治療，從預防的角度，禾馨非常建議在第一孕期進行甲狀腺功能篩檢（Anti-TPO 抗體、TSH、free T4）。

維生素 D 與鈣質檢測

懷孕期間若維生素 D 不足，可能增加子癇前症、早產與胎兒生長遲滯的風險。維生素 D 也會影響鈣質吸收，不足時可能導致孕期抽筋等不適。禾馨透過維生素 D 與血清鈣濃度檢測，協助您及早補充，維持母體與胎兒健康。

第一孕期妊娠風險評估

第一孕期妊娠風險評估是一項整合性的重要檢查，主要包含唐氏症篩檢、早期子癇前症風險評估與早產風險評估。禾馨透過超音波、血液檢查與臨床資料的整合分析，可在懷孕初期辨識高風險族群，並安排後續追蹤與治療，是現代產前照護的核心之一。

非侵入性胎兒染色體篩檢（NIPS）

非侵入性胎兒染色體篩檢（NIPS）透過抽血採檢的方式結合次世代定序（NGS），將母體血液中的胎兒游離 DNA 進行定序，可精準檢測胎兒染色體異常及常見微缺失症候群或單基因致病點位檢測。禾馨提供以下方案：

• NIPS V1.0：7 合 1
• NIPS V2.0：31 合 1
• NIPS V3.0：66 合 1
• NIPS PRO：66 合 1 含 30 完整單基因檢測（外顯子WES）

檢測項目越多，涵蓋的染色體異常與微缺失症候群越完整，禾馨會依需求與醫師建議協助選擇。

禾馨團隊怎麼說 | 產前檢查 (第一孕期)

蘇怡寧醫師在衛教中說明，第一孕期的基因與染色體篩檢提供了選擇權，而不是製造恐懼；把帶因者篩檢與 NIPS 這些項目放在同一時期，準爸媽才能在資訊完整的情況下，安心做出屬於自己的決定。

常見問題

產前檢查為什麼重要？

產前檢查能在產前提早發現母體與胎兒的潛在異常，爭取處理與治療的時間，降低母胎風險。

第一孕期第一次產檢在幾週做？

懷孕未滿 13 週前為第一孕期，禾馨依據衛福部國民健康署核發之孕婦健康手冊之建議，通常安排在懷孕第 8 週、第 12 週各安排一次產檢，以常規抽血與尿液檢查為基本項目。

帶因者篩檢要選哪一種？

禾馨提供 v1.0（6 項）、v2.0（164 項）、v3.0（645 項）三種方案，可依家族史與需求選擇。

NIPS 和一般產檢有什麼不同？

NIPS 屬於非侵入性檢查安全性高，是透過抽血搭配次世代定序分析胎兒游離 DNA，精準檢測染色體異常及常見微缺失。

預約第一孕期產前檢查

第一孕期是建立母胎健康基準的關鍵起點。若您想安排完整的第一孕期產檢，歡迎透過禾馨醫療線上預約與掛號：https://web.dianthus.com.tw/appointments ，由專科醫師依您的狀況規劃合適的產檢項目。本文所列檢測項目、疾病帶因率與方案內容為衛教說明，實際檢測建議與適應症請以門診醫師評估為準；內容經禾馨醫療團隊覆核，並以官方公告為準。