Q1：為什麼懷孕需要進行產前檢查？

A1：

產前檢查能提早發現您與胎兒潛在性的異常狀況，提供時間與機會在產前接受處理及治療，降低您與胎兒異常的風險。

為確保您及胎兒的健康，請定期在禾馨醫療接受完整的產前檢查，這樣我們才能明瞭您的狀況，為您做最正確的判斷與服務。

Q2：請問 8～12 週第一次產檢會做哪些基本檢查？

A2：

第一次產檢通常會安排「常規抽血與尿液檢查」，項目包括：

• 血球檢查：評估是否有貧血，並可初步篩檢海洋性貧血。

• B 型肝炎（HBV）

• 人類免疫缺乏病毒（HIV）

• 梅毒篩檢（VDRL）

• 德國麻疹抗體（IgG）

• 尿液常規檢查

這些檢查主要用於評估孕婦的基本健康狀況與感染風險。

Q3：請問除了基本檢查以外，禾馨醫療還提供哪些檢測？

A3：

• 合併初期基礎血清評估（肝、腎、糖尿病、葉酸濃度檢查）

• 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）篩檢

• X 染色體脆折症篩檢

• 葉酸代謝基因檢測

• 帶因者篩檢

• 甲狀腺功能篩檢（Anti-TPO 抗體、TSH、free T4）

• 鈣質缺乏檢測（維生素 D、血清鈣濃度）

• 第一孕期妊娠風險評估

• 超音波檢驗（頸部透明帶暨第一孕期結構篩檢）

• 先天性感染篩檢

• 母體過敏原篩檢（36 項、80 項）

• 非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIPS）

Q4：為什麼需要做肝腎功能與血糖等基礎血液檢查？

A4：

透過肝功能、腎功能、血糖與葉酸濃度等基礎生化檢查，可以了解孕婦目前的身體狀況，作為後續孕期追蹤的重要基準。

• 提早發現潛在糖尿病

• 評估營養狀態（如葉酸是否足夠）

• 確認肝腎功能是否正常，有助於後續醫療判斷與風險控管。

Q5：什麼是脊髓性肌肉萎縮症（SMA）篩檢？為什麼重要？

A5：

脊髓性肌肉萎縮症是一種常見的隱性遺傳疾病，帶因率約為 1/40。透過基因篩檢，可以確認孕婦是否為帶因者。若夫妻雙方皆為帶因者，胎兒將有機會罹患疾病，因此及早篩檢有助於進行後續生育規劃與醫療決策。

Q6：什麼是 X 染色體脆折症篩檢？

A6：

這是僅次於唐氏症，最常見影響男寶寶智力的遺傳性疾病，發生率約 1/200。X 染色體脆折症基因位於 X 染色體上，此基因的遺傳模式為（CGG）重複次數的改變，本檢測旨在確認孕婦（CGG）重複次數是否異常。

Q7：葉酸代謝基因檢測的作用是什麼？

A7：

葉酸對胎兒神經系統發育非常重要。此基因主要是控制葉酸的代謝率，正常人的基因型為（C/C）或（T/C），若突變點是（T/T），則代表攝取的葉酸無法有效地吸收利用。

Q8：什麼是帶因者篩檢？有哪些選擇？

A8：

帶因者篩檢是針對常見的隱性遺傳疾病與性聯遺傳疾病進行基因檢測，目前提供以下選擇：

• v1.0：檢測項目 6 項疾病

• v2.0：檢測項目 53 項疾病

• v3.0：檢測項目 341 項疾病

Q9：為什麼需要檢查甲狀腺功能？

A9：

甲狀腺功能異常會影響寶寶的智能發展（甲狀腺功能低下患者生出呆小症的小孩風險會增加；過高則與習慣性流產及孕期嘔吐有關）。甲狀腺低下或亢進都是可以用藥物治療的，從預防的角度來看，非常建議進行檢測。

Q10：為什麼要檢測維生素 D 與鈣質？

A10：

懷孕期間若維生素 D 不足，可能增加以下風險：

• 子癇前症

• 早產

• 胎兒生長遲滯

此外，維生素 D 也會影響鈣質吸收，若不足可能導致孕期抽筋等不適。透過檢測可及早補充，維持母體與胎兒健康。

Q11：什麼是第一孕期妊娠風險評估？

A11：

第一孕期風險評估是整合性的重要檢查，主要包含：

• 唐氏症篩檢

• 早期子癇前症風險評估

• 早產風險評估

透過超音波、血液檢查與臨床資料整合分析，可在懷孕初期辨識高風險族群，並安排後續追蹤與治療，是現代產前照護的重要核心。

Q12：什麼是非侵入性產前染色體篩檢？有哪些可以選擇？

A12：

透過抽血的方式結合次世代定序（NGS），將媽媽血液中的胎兒游離 DNA 進行定序，精準檢測胎兒 23 對染色體異常及常見微缺失症候群。目前有以下方案可供選擇：

• V1.0：7 合 1

• V2.0：31 合 1

• V3.0：66 合 1