NIPS 是以抽取母血的方式，用次世代定序（NGS）技術分析胎兒游離 DNA，能精準篩檢染色體異常、微片段缺失、高風險單基因疾病 ，是不具侵入性的產前檢查。禾馨提供 NIPS V1.0到 V3.0，以及最新的 PRO 四種方案，準媽媽可以考量需求做選擇。對準父母來說，這常是想到染色體檢查時最先搜尋的選項，因為它只需抽血、風險低，而且在懷孕10週後就能進行。

禾馨身為母胎兒醫學專家，不僅有專業婦產科醫師協助準爸媽了解檢測的目的，同時亦有專業的遺傳諮詢師團隊全程陪伴解讀報告。本文說明 NIPS 的原理、週數、準確度，以及和唐氏症篩檢、羊膜穿刺的差別，並整理禾馨的方案提供參考。這是產前檢查全指南中的染色體篩檢重點。

本文重點導覽

• NIPS 原理：抽母血看胎兒游離 DNA
• 什麼週數做 NIPS
• NIPS 準確度與定位（篩檢非確診）
• NIPS 和第一孕期唐氏症篩檢（初唐）、羊膜穿刺怎麼選
• 禾馨 NIPS 4 種方案滿足不同需求
• NIPS 常見問題

NIPS 原理：抽母血看胎兒游離 DNA

NIPS 非侵入性產前染色體檢測 (也稱 NIPT、NIFTY) 是抽取母體血液，將血液中的胎兒游離 DNA 以次世代定序分析，用來檢測胎兒染色體異常。因為只抽取母血、不需穿刺羊膜抽吸羊水，對孕婦與胎兒都沒有流產風險，是近年很受重視的染色體篩檢方式之一。

什麼週數做 NIPS？

禾馨的 NIPS 懷孕滿 10 週以上即可進行，因為此時母血中的胎兒游離 DNA 濃度足以穩定分析。實際適合的抽血時間，禾馨建議由醫師根據您的孕程確認。

NIPS 準確度與定位（篩檢非確診）

對常見染色體異常如唐氏症，NIPS 的偵測率高、假陽性低，準確度明顯優於傳統唐氏症血清篩檢，但在定位上仍屬高精準的篩檢，而非確診。禾馨提醒，若結果為高風險，通常會再以羊膜穿刺這類確診等級檢查確認。把 NIPS 當成介於第一孕期唐氏症篩檢（初唐）與羊膜穿刺之間，兼顧安全與準確的一步，最能理解它的價值。

禾馨團隊怎麼說 | NIPS

蘇怡寧醫師在衛教中說明，NIPS 是準確度很高的篩檢，不是確診，判讀報告時要看的是它篩了哪些染色體、涵蓋範圍到哪裡，而不是把高風險當成定論；透過專業的基因醫學實驗室檢驗、遺傳諮詢師逐項解讀，孕婦才能在正確的資訊上做決定。

NIPS 和第一孕期唐氏症篩檢、羊膜穿刺怎麼選

染色體的產前檢查有三種常見選擇，禾馨依準確度與侵入性協助孕婦理解：

• 第一孕期唐氏症篩檢（初唐）：抽血加超音波的風險評估，屬篩檢等級，費用親民
• NIPS：抽母血分析胎兒游離 DNA，非侵入、高精準，篩檢範圍可視需求選擇
• 羊膜穿刺：抽取羊水直接分析染色體，屬確診等級，但具侵入性可能帶來約1‰流產風險

一般由篩檢往確診推進，是否直接選 NIPS、以及選哪個方案，禾馨建議由醫師與遺傳諮詢師依年齡與風險討論。

禾馨 NIPS 4 種方案滿足不同需求

禾馨的非侵入性胎兒染色體檢測提供四種不同的方案，依檢測涵蓋範圍區分：

• NIPS V1.0：7 合 1
• NIPS V2.0：31 合 1
• NIPS V3.0：66 合 1
• NIPS PRO：66 合 1 + 30 個完整單基因全外顯子檢測

檢測項目越多，涵蓋的染色體異常與常見微缺失症候群越完整，並且可以同時了解有無單基因疾病，孕婦可依需求與醫師建議選擇。

NIPS 常見問題

NIPS 幾週可以做？

在禾馨，準媽媽懷孕滿 10 週以後即可抽血進行 NIPS 檢測，實際時間請與醫師確認。

NIPS 準確嗎？可以取代羊膜穿刺嗎？

NIPS 對常見染色體異常偵測率高，但屬篩檢而非確診；高風險結果通常需再以羊膜穿刺確認，無法完全取代，建議準媽媽應和醫師充分討論再選擇檢測，多方考量選擇安全、準確的方式，禾馨會協助銜接檢測。

NIPS 和第一孕期唐氏症篩檢差在哪？

兩者都是抽血篩檢，NIPS 分析胎兒游離 DNA、準確度較高且可視需求選擇更詳盡的檢測項目；第一孕期唐氏症篩檢則為風險評估、費用較低，還會加上頸部透明帶超音波檢查，檢視胎兒的鼻骨發育、透明帶厚度等軟指標 。

禾馨 NIPS 有哪些方案？

禾馨提供 NIPS V1.0–7 合 1、V2.0– 31 合 1、V3.0– 66 合 1 、PRO– 66 合 1 + 30 個完整單基因全外顯子檢測 等四種，涵蓋範圍不同，可依需求選擇。

預約諮詢

想了解 NIPS 適不適合您、該選哪個方案，歡迎透過禾馨醫療線上預約與掛號：https://web.dianthus.com.tw/appointments ，由禾馨專科醫師與遺傳諮詢團隊為您說明。本文為衛教說明，NIPS 的適應症、準確度與方案選擇請以門診醫師評估為準；內容經禾馨醫療團隊覆核，並以官方公告為準。